Círculo Cromosómico

Problema:Visualizar relaciones entre elementos o posiciones de múltiples secuencias genómicas.

Imagen 6.35 Idiogramas del ratón y la rata, mapas de calor y líneas de enlace. Fuente: RCircos (Zhang, 2013)

El usuario quiere comparar dos o más secuencias genómicas (común en estudios de genómica comparativa para estudiar la conservación o sintenia), identificando relaciones de elementos o posiciones entre ellas. Las secuencias son cantidades extensas de datos y la representación tabular no facilita la identificación de relaciones entre los datos.

Representar la secuencia genómica en una distribución circular de tal manera que se pueda indicar gráficamente los enlaces entre los elementos relacionados de la secuencia, como lo muestra la Imagen 6.36. La secuencia genómica está representada por idiogramas (1) dispuestos en una composición circular. Los elementos cromosómicos (2) que se desea visualizar dentro del ideograma, son indicados respetando la posición dentro de la secuencia del cromosoma. Las relaciones entre elementos cromosómicos (2), o sectores de secuencia (3) están indicados a través de enlaces (4)(5) que conectan las posiciones de los ideogramas asociados. En el caso de existir categorías de enlaces, pintar los enlaces con diferentes colores para distinguir entre las diferentes categorías (p.ej., el color de los enlaces que conectan genes que participan en una determinada ruta metabólica difiere del color de los enlaces que conectan grupos de regiones similares en la secuencia). Para contextualizar la información genómica y mejorar el análisis de la secuencia, agregar anotaciones sobre (o por debajo) de los idiogramas a través del patrón “Pista Comparativa” (6).

Asociación (relacionado a)

Agregación (tiene un)

Especialización (es un)

Navegador genómico

Imagen 6.37 Esquema para el patrón Círculo Cromosómico

El patrón Círculo Cromosómico se crea instanciando la clase “CirculoCromosomico”. El patrón se compone del patrón “Idiograma” (clase “Idiograma”) para representar, en una distribución circular, los cromosomas (clase “Cromosoma”) del esquema de datos del modelo conceptual del genoma. Cada cromosoma está compuesto de elementos (clase “Elemento_Cromosoma”). Por ejemplo, los genes o exones son elementos de la secuencia cromosómica que tienen su posición inicial y final dentro de la secuencia.

Los elementos o sectores de la secuencia cromosómica pueden compartir una relación de cualquier tipo (p. ej., genes participando en una misma ruta metabólica o “pathway”). Por lo tanto, por cada relación existente, dibujar un enlace o línea conectando a los elementos o sectores que comparten la relación. Si existen categorías entre las relaciones, pintar de un mismo color todos los enlaces que pertenecen a una categoría de relación. Enlaces de otras categorías tendrán un color diferente.

Este patrón se encuentra implementado en las interfaces de usuario de las aplicaciones: Circos, J-Circos, ChromoWheel. Librerías que implementan el patrón: RCircos (como lo muestra la portada Imagen 6.35), BioCircos.js.

AliasRadial Table (Tidwell, 2010)TipoPatrón