Filtro Genómico
Problema:Reducir el conjunto de datos genómico aplicando condiciones a las propiedades de los datos.
Presentar al usuario una lista de filtros aplicables al elemento genómico bajo estudio (p. ej., variación genética, gen, muestra). Cualquier propiedad del elemento genómico se puede convertir en filtro. Por ejemplo, tipo de variación, significancia clínica, impacto funcional son propiedades de la variación genética que pueden convertirse en candidatos para filtros. Por lo tanto, para crear un filtro, considerar una propiedad del elemento genómico y expresar los posibles valores por los cuales se puede filtrar a través de cuadros de control como cajas de texto, cuadros de verificación, barras de deslizamiento, etc.
En el caso de que el área de análisis permita colocar componentes visuales, es recomendable permitir al usuario agregar los filtros al área de análisis y colocarlos libremente en cualquier lugar del área. Esto facilita al análisis visual ya que los filtros pueden ser colocados junto a las visualizaciones. Así, el usuario puede ver la relación causa-efecto de aplicar el filtro sin necesidad de regresar al sector de la interfaz de usuario que contiene las opciones de filtro.
- Asociación (relacionado a)
- Agregación (tiene un)
- Especialización (es un)
La Imagen 6.19 es una porción de la interfaz de la aplicación GENESIS 2.0. que muestra dos filtros. El primero, “Sequence quality”, es un filtro aplicado a la calidad de las lecturas de la secuencia donde los posibles valores del filtro son profundidad (DP), calidad asignada al genotipo (GQ) y calidad (QUAL) y que son explicados en la especificación del fichero VCF. El segundo, Variant Type, filtra las variaciones genéticas por su clase (p. ej., SNV, inserción, eliminación, etc).